ABSTRACT
Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se conoce su incidencia en Colombia. Objetivo: Describir características clínicas, bioquímica e imagenológicas en una cohorte de pacientes diagnosticados con hiperglicinemia no cetósica clásica Materiales y métodos: Estudio de tipo descriptivo, ambispectivo, en el periodo enero 2000-2014, en varios centros de Medellín. Resultados: Se incluyeron 20 pacientes que cumplían criterios de inclusión, de los 35 pacientes que cumplían con el criterio de búsqueda, en su mayoría de sexo femenino y con un Apgar adecuado al nacer. El promedio de inicio de los síntomas fue de 2,6 días; somnolencia, hipoactividad, apnea, convulsiones y singulto fueron los principales síntomas, y las convulsiones de tipo focal las más frecuentes. La relación glicina LCR/plasma en promedio fue 0,42. El patrón estallido-supresión en el electroencefalograma y la ausencia o retraso en la mielinización de la sustancia blanca supratentorial en la resonancia magnética fueron hallazgos comunes. Conclusión: La HGNC es frecuente en nuestro medio, por lo cual es necesario que se disponga de pruebas bioquímicas y moleculares necesarias para diagnóstico oportuno, manejo integral y asesoría genética.
Introduction: Nonketotic Hyperglycinemia is an inborn error of metabolism in a group of aminoacidopathies, autosomal recessive, caused by a defect in the system of the glycine cleavage. It is rare, and the incidence is unknown in Colombia. Objective:To describe clinical, biochemical and imaging characteristics in a cohort of patients diagnosed with classical nonketotic hyperglycinemia. Materials and methods: This is a descriptive-ambispective study during the period January 2000 - 2014 in some centers of Medellin. Results: There were 35 patients who met the search criteria and finally 20 patients who met inclusion criteria. We found in this cohort more girls than boys, and most of them with a good APGAR. The average onset of symptoms was 2.6 days, with drowsiness, hypoactivity, apnea, seizures and singultus the main symptoms. The focal seizures were the most frequent type. The average value of CSF glycine to plasma glycine ratio was 0.42. The burst suppression pattern in the EEG and the absence or delayed myelination in the supratentorial white matter on MRI were common findings. All patients received dextromethorphan as part of their treatment and the vast majority of sodium benzoate. Conclusion: HGNC is common in our environment. It´s necessary to have available biochemical and molecular evidence for timely diagnosis, comprehensive management and genetic counseling.
ABSTRACT
Objetivo: describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con Infarto Agudo de Miocardio que tenían antecedente de Diabetes Mellitus. Metodología: estudio observacional, descriptivo y retrospectivo en el que se estudiaron 347 historias de pacientes mayoresde 18 años que presentaron infarto agudo de miocardio y que tenían antecedente confirmado de Diabetes Mellitus. Resultados: 52 pacientes fueron estudiados (23 mujeres y 29 hombres. 60% tenían 61 y más años. Solo tres de los 52 pacientes tenían medición de HbA1c, además en 33 pacientes (63.5%) no se conocía el tiempo de evolución de la diabetes. El 25% de los pacientes reingresó, de éstos, el 61.5% fue por reinfarto. Las personas tratadas con hipoglicemiantes orales y con insulina tuvieron mayor proporción de reingreso (34.7% y 30.0%, respectivamente) con respecto a los otros tratamientos. Conclusión: teniendo en cuenta los resultados encontrados, podemos inferir que la falta de control de la diabetes, sumadaa la edad del paciente, hace que esta enfermedad sea más deletérea, y que se requiere mejor seguimiento clínico y control terapéutico de la diabetes para prevenir las complicaciones como síndromes coronarios agudos.
Objective: to describe the clinical and epidemiological characteristics of patients with Acute Myocardial Infarction who have a history of Diabetes Mellitus. Methods: observational, descriptive and retrospective study in which were read 347 medical histories from patients aged 18 or older with Acute Myocardial Infarction and comfirmed antecedent of Diabetes Mellitus. Results: 52 patients were studied (23 female and 29 male). 60% were aged 61 or older. Only 3 of the 52 patients had HbA1cmeasurement, additionally, in 33 patients (63.5%) the time of evolution of diabetes could not be ascertained. 25% of the patients were readmitted, of these, 61.5% were readmitted for reinfarction. The patients treated with oral hypoglycemic agents andinsulin had greater proportion of readmission (34.7% y 30.0%, respectively) with respect to the others therapies. Conclusion: taking into account the results we found, we can conclude that poor Diabetes Mellitus control as well as the age of patients makes this disease more devastating, requiring better clinical follow-up and therapeutic control for diabetes in orderto prevent complications such as acute coronary syndrome.